Bessere Erforschung seltener Krankheiten

Zehn Staaten wollen sich beteiligen

Nur wenige Forschungsfelder sind für die im Gesundheitswesen engagierten Industrien so uninteressant, wie seltene Krankheiten. Insgesamt sind derzeit etwa dreißigtausend Krankheiten bekannt, etwa siebentausend davon werden den seltenen Krankheiten zugeordnet. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 0,05 Prozent der Bevölkerung davon betroffen ist. Zählt man jedoch die unterschiedlichen seltenen Krankheiten zusammen, so kommt man allein in Deutschland auf rund vier Millionen Betroffene, in Europa sind es 20 Millionen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) veröffentlichte jetzt die zweite gemeinsame Fördermaßnahme für multinationale Projekte.

Bei seltenen Krankheiten handelt es sich in den meisten Fällen um schwerwiegende, oft chronische Erkrankungen, die für die Betroffenen sowie deren Familien mit schweren Belastungen verbunden sind. Die Lebensqualität der Erkrankten ist erheblich eingeschränkt und oft sterben sie bereits im Kindes- oder Jugendalter. Seltene Krankheiten können fast alle Organe betreffen, manche auch gleichzeitig. Die Seltenheit und das damit verbundene Desinteresse der direkt oder indirekt auf Wirtschaftlichkeit angewiesenen Universitäten und Pharmaunternehmen führt zu „einer Reihe von gemeinsamen strukturellen Problemen in der Patientenversorgung und in der Forschung”, wie es das BMBF ausdrückt. Das Ministerium stellt fest, dass Defizite bei der Diagnostik und der Therapie bestehen.

Strukturierung dringend erforderlich

Die Forschung wird insbesondere dadurch erschwert, dass auf völlig unterschiedlichen Ebenen Ressourcen fehlen. So forschten zu jeder einzelnen Krankheit vergleichsweise wenige Wissenschaftler. Zudem seien die wenigen Patienten räumlich weit verteilt, was die Zusammenführung in aussagekräftigen Kohortenstudien erschwere. Die existierenden Datenbanken und Materialsammlungen seien dürftig, kaum standardisiert und für die wissenschaftliche Fachöffentlichkeit nur schwer zugänglich. Darüber hinaus haben die betreffenden Krankheitsbilder einen oft sehr komplexen klinischen Phänotyp (das sind alle äußerlich feststellbaren Merkmale), weshalb deren Behandlung und Erforschung interdisziplinäre Ansätze erfordere. Im Klartext bedeutet das die oft nicht adäquate Versorgung von Patienten, weil die richtige Diagnose nicht oder zu spät gestellt werde. Erkrankungen betreffen oft mehrere Organsysteme, so dass interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich seien, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie stehe oft nicht zur Verfügung und könne auch erst erarbeitet werden, wenn die Krankheitsursachen geklärt seien, was jedoch nur für die wenigsten der seltenen Erkrankungen gelte. Je seltener die Erkrankung, desto schwieriger seien die Voraussetzungen für eine systematische Forschung zu erfüllen. Das Ministerium konstatiert: „Die Verzahnung von Grundlagenforschung mit klinischer Forschung ist daher besonders bei den seltenen Erkrankungen vordringlich.”

Gemeinsam Kapazitäten schaffen

Das Europäische Forschungsförderernetz (ERA-Netz) „E-RARE” wurde bereits im Jahr 2006 zur Koordinierung der Forschungsaktivitäten zahlreicher europäischer Länder gegründet. Die Koordination soll das erreichen, was auf nationaler Ebene nicht erreicht werden kann, nämlich Fortschritte durch eine Kooperation bei Forschung, Diagnose und Therapie seltener Krankheiten zu erzielen. Der jetzt veröffentlichten zweiten gemeinsamen Fördermaßnahme für multinationale Projekte haben sich neben Deutschland mit Frankreich, Griechenland, Israel, Italien, Niederlande, Österreich, Portugal, Spanien und der Türkei neun weitere Staaten angeschlossen. Insgesamt werden etwa elf Millionen Euro bereitgestellt, wozu das BMBF drei Millionen Euro beisteuert. Jetzt sind Wissenschaftler dazu aufgerufen, bis zum 5. Februar 2009 Projektanträge zu stellen. Die Bekanntmachung wird von allen Partnern in den jeweiligen Ländern zum selben Zeitpunkt öffentlich gemacht. Für die Umsetzung der nationalen Projekte gelten die jeweiligen nationalen Richtlinien.

Netzwerke sollen zusammenführen

Gleichzeitig wird das BMBF mit insgesamt 31 Millionen Euro fünf Jahre lang den Aufbau von Netzwerken für seltene Krankheiten fördern. Das Ministerium will mit dieser Anschubfinanzierung eine Motivation dafür aufbauen, die „zerstreuten Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenzuführen, um die Voraussetzungen für eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen”.

Maßnahmen auch auf nationaler Ebene

Das BMBF möchte mit seinem Engagement in der europäischen Initiative E-RARE die neu angelaufene nationale Förderung von Netzwerken für seltene Erkrankungen ergänzen. Dabei baut sie auf der Fördermaßnahme „Netzwerke für seltene Erkrankungen auf” die bereits seit dem Jahr 2003 läuft. Damit sollen statt der bisherigen zehn Netzwerke in Zukunft fünfzehn Verbünde mit 22,5 Millionen Euro für zunächst drei Jahre gefördert werden. Die Förderung kann auf bis zu neun Jahre verlängert werden. Die Maßnahme soll auch neue Krankheitsgebiete berücksichtigen wie erbliche Netzhauterkrankungen, Krebserkrankungen (Sarkome, Neurofibromatose) und primäre Immundefizienz-Erkankungen. (kws)